Автор: 
Любые счастливые будущие родители на вопрос «кого вы больше хотите – мальчика или девочку?» ответят «лишь бы здоровым был!» и будут, несомненно, правы. Ведь не столько волнует вопрос, какого пола ребенок, на кого будет похож, какой у него будет характер. Гораздо больше будущие родители задаются вопросом: все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли никаких проблем, отклонений, факторов риска заболеть той или иной болезнью. Именно поэтому так важна пренатальная диагностика — дородовое обследование плода. С помощью такого вида диагностики сейчас родители могут получить ответы на все волнующие их вопросы.
Итак, что же включает в себя дородовая диагностика? Для начала врач должен выяснить, какая у вас родословная. Другими словами – чем болели родственники на несколько поколений назад, как эти болезни могут отразиться на здоровье плода. Обычно такую консультацию дает врач-генетик, потому что он знает, у каких болезней есть риск передаться по наследству. Затем проводится амниоцентез — анализ амниотической жидкости, то есть околоплодных вод, по результатам которого можно с уверенностью судить о здоровье будущего малыша. Такой анализ необходимо проводить в период между 16-ой и 24-ой неделями беременности, это один из самых безопасных видов диагностики.
Далее стоит исключить риск трисомии — нарушения, вызванного наличием дополнительной хромосомы Х в ДНК плода, что может привести к замиранию плода. Для этого делается генетический анализ для обоих родителей и исследуется их хромосомный набор. Этот анализ крайне необходим, так как даже самые здоровые люди могут являться носителями дефективных хромосом и их перестроек. Если беременная находится в группе риска (более 35 лет, имеет ребенка с пороками в развитии, хромосомная патология и т.д.), то необходима инвазивная пренатальная диагностика. Она проводится в стационаре опытным врачом, обычно молодым беременным женщинам или тем, кто не находится в группе риска, ее не назначают.