Автор: 
Хромосомные болезни выражаются в виде синдромов с множеством аномалий в развитии человека изучаемых в гинекологии. Каждый синдром, обусловленный определенным нарушением кариотипа пораженного лица, имеет характерные гинекологические симптомы, но существуют и некоторые общие особенности, типичные для каждого хромосомного заболевания.
К ним относятся: а) дисморфизм, который проявляется в виде самых разнообразных конкретных гинекологических изменений, но закономерен при всех хромосомных заболеваниях; б) нарушение интеллектуального развития, которое в большинстве случаев значительно отстает от степени изменений гинекологии; в) развитие множественных аномалий скелета и внутренних органов. Некоторые виды подобных гинекологических изменений представлены на видео гинекологии медицинского портала. Таким образом, эти симптомы, независимо от разнообразия форм и степени их проявления, являются характерными для всех хромосомных заболеваний.
Указанные выше общие особенности хромосомных заболеваний в сочетании с семейным анамнезом, в котором имеются данные о спонтанных абортах, о мертворожденных, о страданиях наследственными заболеваниями других членов семьи, дают серьезные основания для того, чтобы думать об генезе патологии гинекологии у девочки и предпринимать соответствующие исследования для выявления хромосомных заболеваний.
Установление диагноза гинекологического хромосомного заболевания имеет большое практическое значение. Особенно важно определить — является ли оно врожденным или наследственным. Используя возможности пренатальной диагностики, следует определить нормален ли плод или имеет отклонения в кариотипе и в зависимости от этого принять решение об абортировании беременной женщины. Это позволяет ограничить рождение дефектных девочек с патологией гинекологической сферы. Такие возможности ясно показывают большое социальное и медицинское значение своевременной и точной диагностики каждого хромосомного заболевания, описанных в книгах по гинекологии.
Следует считать обязательным для каждой семьи с установленными случаями хромосомной болезни обращение в медико-генетическую консультацию за советом и соответствующим поведением в будущем для планирования своего потомства в части исключения выявленной гинекологической патологии. Относительно хорошая выживаемость лиц с аберрациями хромосом является причиной их сравнительно широкого распространения. К ним относятся трисомия по хромосомам 47,ХХУ, 47,ХХХ. 47,ХУУ; моносомия по хромосоме 45,ХО и многие другие полисомии хромосом, которые изучаются в разделе генетики гинекологии.
Лица с синдромом Клайнфельтера являются фенотипами мужского пола и по сути дела к гинекологической патологии не имеют отношения. Аномалия клинически выражается в недоразвитии тестикул, по величине равных 1—1,5 см, мягких, безболезненных при пальпации, с выраженной гиалиновой дегенерацией семенных канальцев и зародышевого эпителия; предстательная железа уменьшена. Клинически аномалия проявляется после пубертатного возраста. Такая дегенерация половых желез приводит к недостаточности их эндокринной функции, в результате чего наблюдаются клинические симптомы, связанные с неправильным развитием вторичных половых признаков. В последние годы высказывается предположение о том, что синдром Клайнфельтера относится и к гинекологии женщин. В частности, нередки аномалии яичников похожих на аномалии тестикул, которые, по-видимому, являются аналогом патологии Клайнфельтера. Данный факт вынуждает гинекологов отдельно ставить вопрос о признании данной патологии в виде гинекологической, а не только мужской.